中国医师协会内分泌代谢科医师分会、国家代谢性疾病临床医学研究中心（长沙）组织专家多次讨论，针对我国的临床实践并结合国内外最新指南和专家意见，形成了《糖尿病分型诊断中国专家共识》，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。
新版中国专家共识根据病因将糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、单基因糖尿病、继发性糖尿病、妊娠期糖尿病（GDM）、未定型糖尿病和2型糖尿病（T2DM）共六种类型。
1.1型糖尿病（T1DM）
T1DM由胰岛β细胞破坏、胰岛素分泌缺乏所致，其特征是胰岛功能差，终身需要依赖胰岛素治疗。T1DM按病因可分为自身免疫性T1DM和特发性T1DM两种亚型；按起病急缓可分为暴发性T1DM、经典性T1DM和缓发性T1DM三种亚型。
经典性T1DM的诊断主要依据典型的临床表现，如发病年龄通常＜20岁、“三多一少”症状明显、以酮症或酮症酸中*起病、体型非肥胖、血清C肽水平明显降低、依赖胰岛素治疗，以及大多数有胰岛素特异性自身抗体（如GADA、IA-2A）。
暴发性T1DM多见于亚洲人群，在我国，暴发性T1DM起病急骤，其诊断标准为：①高血糖症状出现1周内发展为酮症或酮症酸中*；②首诊血糖水平≥16mmol/L，且HbA1c＜8.7%；③空腹血C肽水平＜pmol/L和（或）负荷后血C肽水平＜pmol/L。
自身免疫性T1DM可急性起病，亦可缓慢发病。缓发自身免疫性T1DM的诊断标准为：①起病年龄≥18岁；②胰岛自身抗体或胰岛自身免疫T细胞阳性；③诊断糖尿病后不依赖胰岛素治疗至少半年。而＜18岁起病并具有上述第②、③项的青少年患者可诊断为青少年隐匿性自身免疫糖尿病。
特发性T1DM是一类病因未明的T1DM亚型，具有T1DM的典型临床特征但胰岛自身抗体阴性。
2.单基因糖尿病
单基因糖尿病由影响胰岛β细胞发育、功能或胰岛素作用的单个基因突变所致，约占所有糖尿病的1%~5%，包括新生儿糖尿病、青少年发病的成年型糖尿病、线粒体糖尿病、自身免疫单基因糖尿病、遗传综合征单基因糖尿病、严重胰岛素抵抗单基因糖尿病及脂肪萎缩单基因糖尿病。
新生儿糖尿病是指＜6月龄儿童发生的糖尿病，其临床特征包括宫内发育迟缓、低体重、发育不全、多尿和严重脱水。根据遗传变异的不同，部分患儿还有出生缺陷、肌力异常和神经系统疾病。
青少年发病的成年型糖尿病的典型表现包括发病年轻、非肥胖体型、胰岛自身抗体阴性、非胰岛素依赖和常染色体显性遗传家族史，部分患者还可有新生儿高胰岛素血症史、肾囊肿、胰腺外分泌功能障碍和神经系统疾病等。
线粒体糖尿病常见的临床表现为母系遗传糖尿病伴耳聋。此外，基因突变还可能引起MELAS综合征，表现为破损性红肌纤维病变性骨骼肌病、脑病、乳酸性酸中*和卒中样发作。少数患者可伴有神经、眼、心肌及骨骼肌等综合征表现。
遗传综合征单基因糖尿病以严重胰岛素缺乏为特征，伴视神经萎缩、中枢性尿崩症和神经性耳聋，也被称为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋综合征。其中糖尿病和视神经萎缩出现较早，还可有其他内分泌功能异常。
自身免疫单基因糖尿病迄今已知有9个致病基因，以FOXP3基因为例，其突变可导致免疫失调、多内分泌疾病、肠病、X连锁综合征；在新生儿期即表现为糖尿病、蛋白丢失性肠病和严重湿疹。
严重胰岛素抵抗单基因糖尿病包括胰岛素受体基因突变、胰岛素受体下游信号转导基因突变等所致的糖尿病。胰岛素受体基因的相关突变可致A型胰岛素抵抗综合征、Donohue综合征和Rabson-Mendenhall综合征。其中A型胰岛素抵抗综合征最常见且表型较轻，常在青春期或成年后确诊，多见于女性，表现为不伴肥胖的严重胰岛素抵抗综合征。Donohue综合征是最严重的类型，出生即有特殊面容，有明显宫内发育迟缓及异常，多在早年夭折。Rabson-Mendenhall综合征极少见，伴多毛、黑棘皮病、特殊面容、皮下脂肪减少、牙齿发育异常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆，多在儿童期确诊及20岁前死亡。胰岛素受体下游信号转导基因PIK3R1突变可致SHORT综合征，患者具有身材矮小、头周径小、虹膜和角膜发育缺陷、眼眶内陷、出牙延迟、感觉性听力障碍、关节过伸及腹股沟疝等异常。
脂肪萎缩单基因糖尿病：AGPAT2和BSCL2是先天性全身性脂肪营养不良的常见致病基因，出生早期即出现异常，全身脂肪组织几乎缺如，婴儿期即有血脂代谢异常和明显高胰岛素血症，患者容易夭折，常在青少年时期发生糖尿病，蛋白尿多见。LMNA或PPARG基因突变所致的家族性部分性脂肪代谢障碍，表现为出生时体脂正常，至青春期四肢皮下脂肪逐渐消失，肌肉假性肥大，其他部位的脂肪堆积使患者呈库欣面容伴代谢异常，部分患者有严重的胰岛素抵抗。
3.继发性糖尿病
继发性糖尿病是一类由特定疾病或药物等相关因素引起血糖升高的糖尿病类型，包括胰源性糖尿病、内分泌疾病性糖尿病、药物或化学品相关性糖尿病、感染相关性糖尿病、罕见免疫介导性糖尿病及遗传综合征相关性糖尿病。
胰源性糖尿病：任何引起胰腺广泛损伤的疾病均可能导致糖尿病，包括纤维钙化性胰腺病、胰腺炎、胰腺切除、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病等。除血糖升高外，胰源性糖尿病常伴有其他临床表现，如纤维钙化性胰腺病可伴腹痛并向背部放射。
内分泌疾病性糖尿病：多种内分泌激素都具有拮抗胰岛素的作用，如生长激素、皮质醇、儿茶酚胺、胰高血糖素、甲状腺激素等。上述激素分泌亢进的疾病，如肢端肥大症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤、甲状腺功能亢进症等均可导致糖尿病。
药物或化学品相关性糖尿病：多种药物或化学品可通过拮抗胰岛素作用（如糖皮质激素）、直接破坏胰岛β细胞（如链脲菌素）或活化免疫状态诱导自身免疫损伤胰岛β细胞（如免疫检查点抑制剂、α-干扰素）等机制导致糖尿病。
感染相关性糖尿病：感染因素中以病*最为多见，已知与糖尿病发生相关的病*有腮腺炎病*、柯萨奇病*、风疹病*、巨细胞病*、新型冠状病*等。
罕见免疫介导性糖尿病主要包括两类，即僵人综合征和胰岛素自身抗体或胰岛素受体自身抗体介导的糖尿病。僵人综合征是一种中枢神经系统自身免疫病，其特征为中轴肌肉僵硬伴疼痛性痉挛。胰岛素自身抗体可通过与胰岛素结合，阻断胰岛素与其受体结合而发挥作用，从而导致高血糖；少数情况可见胰岛素自身抗体发挥胰岛素受体激动剂作用，导致低血糖。胰岛素受体自身抗体常见于系统性红斑狼疮等自身免疫病患者，常表现为黑棘皮病、多毛、高雄激素血症、高甘油三酯血症、消瘦等。
遗传综合征相关性糖尿病是由多个基因或染色体异常所致，包括Down综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Klinefelter综合征、Laurence-Moon-Beidel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader-Willi综合征、Turner综合征等。
4.妊娠期糖尿病（GDM）
GDM是指与妊娠状态相关的糖代谢异常，但未达到非孕人群糖尿病的诊断标准，与妊娠中后期的生理性胰岛素抵抗相关。GDM的诊断标准为：在孕期任何时间行75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），5.1mmol/L≤空腹血糖＜7.0mmol/L，1h血糖≥10.0mmol/L，8.5mmol/L≤2h血糖＜11.1mmol/L，任1个点的血糖符合上述标准即诊断为GDM。
5.未定型糖尿病
部分糖尿病患者表现不典型，根据其症状、体征和已经完成前述的胰岛功能、胰岛自身抗体及基因检测等结果仍不能分型者，可将其归类为未定型糖尿病。
6.2型糖尿病（T2DM）
T2DM是糖尿病患者中最主要的群体，其主要发病原因是胰岛素抵抗及胰岛素分泌相对不足。患者在被排除T1DM、单基因糖尿病、继发性糖尿病、GDM与未定型糖尿病后，方可诊断为T2DM。T2DM的临床特征为：通常发病年龄较大，患者体型偏胖，存在代谢紊乱；起病缓慢、症状不明显、无需依赖胰岛素治疗；可有明确的T2DM家族史；常有胰岛素抵抗相关表现，如黑棘皮病、高血压、血脂异常、代谢综合征、多囊卵巢综合征等。
在这个精准医疗时代，做好糖尿病准确的病因分型是个体化精准治疗的基础与关键。相信在不久的将来，糖尿病的分型将超越现有的分型模式，为临床提供更精细的分型策略、更便捷的分型诊断工具，同时将会给患者带来更充分、个体化的精准治疗，开创糖尿病精准诊治的新格局，造福于广大患者和社会。