湖北省妇幼保健院儿童血液内科近期接诊治疗了一位“口水娃”。这位1岁3个月的宝宝只有3颗牙，还止不住地伸舌头、流口水。经多学科会诊，确诊患儿得的竟是罕见血液病——朗格汉斯组织细胞增生症。
家住宜昌的小男孩欢欢（化名）从11个月大时开始不停流口水，嘴巴也合不拢。到了15个月时，欢欢只长出来3颗歪歪倒倒的牙齿，口水流得更多了，还总是伸舌头。父母医院口腔科，都没查出问题所在。去年9月，欢欢颈部和耳后淋巴结肿大，伴有低热，医院转诊至湖北省妇幼保健院。该院儿童血液内科主任芦映红接诊了欢欢，在为欢欢做检查时发现，其右上侧牙龈位置有两个红色赘生物。随后，芦映红发起了口腔科、外科、放射科、病理科等多学科讨论。最终，欢欢被确诊为朗格汉斯组织细胞增生症。其口中的赘生物和肿大的脖颈，都是这个疾病造成的，并且出现了肝脏肿大。“朗格汉斯组织细胞增生症是罕见血液病，血液细胞中的组织细胞发生变异，同时在各个器官生长。比如，长到眼球，眼睛会突出；长到骨头，骨头就会破损；长到肝脾，肝脾就会肿大；长到皮肤，就会出现各种各样的皮疹。”芦映红介绍，该病表现各种各样，近年来才逐渐被认识和确诊。因为欢欢的口腔、脖颈淋巴以及肝脏都遭到了朗格汉斯组织细胞增生的侵害，儿童血液科专家团队决定为他进行化疗。第一期化疗结束后，欢欢的口水明显减少。而今欢欢的化疗疗程已经进行了一大半，其颈部肿大的淋巴结已经全部消退，口腔的赘生物已经消失。链接：
近日，国家卫生健康委办公厅发布《关于印发儿童血液病、恶性肿瘤相关12个病种诊疗规范（年版）的通知》。其中，就包括《儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范》。诊疗规范指出：
朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）是儿童组织细胞疾病最常见的类型，目前被认为是一种髓系来源的炎性肿瘤性疾病，可累及全身各个脏器，以皮肤、骨骼、肺和垂体多见。
其临床表现主要包括：
1.骨破坏任何骨骼均可受累。颅骨的溶骨性病变最典型，椎骨、下颌骨、肋骨、骨盆骨和近端长骨是典型的易受累部位。病变可由局部磕碰诱发，伴有疼痛，常伴有周围软组织受累。
2.皮疹皮疹亦为常见症状，近50%的患者于起病早期出现，主要分布于躯干、头皮和耳后。皮疹在疾病不同阶段可有各种各样的表现，包括红斑、丘疹、结节、瘀点、囊泡、结痂的斑块和脂溢样病变，也可以存在生殖器或腹股沟区域的溃疡性损伤。
3.淋巴结病变通常为无痛性淋巴结肿大，颈部、腹腔、腹股沟、腋下或腹腔等部位的淋巴结受累较为常见。
4.肝脏病变硬化性胆管炎是特征性表现，通常可进展为胆汁性肝硬化。
5.脾受累表现为脾肿大，需注意鉴别肝硬化门脉高压引起的脾肿大。
6.血液系统异常血液系统受累表现为血常规两系或两系以上减低，可有严重的贫血和血小板减少，通常见于多系统受累患者。
7.肺受累呼吸急促通常是第一个也是唯一的临床征兆，此外也可表现为咳嗽，呼吸困难，胸腔积液和复发性气胸。
8.中枢神经系统病变其病变类型主要有两种。一种为朗格罕细胞浸润引起的病变，最常见的表现为垂体浸润,也可表现为颅内占位性病变；另一种为神经退行性病变，包括共济失调、震颤、构音障碍、吞咽困难、反射亢进等表现。
9.胸腺受累可以为单纯胸腺受累或为全身多系统受累的一部分，通常表现为胸腺肿块，需与其他纵隔肿块（尤其是淋巴瘤）相鉴别。
10.甲状腺受累由于朗格罕细胞浸润甲状腺而引起的甲状腺功能减退需与下丘脑-垂体受累所致区别开来。
11.外耳道分泌物多呈慢性反复发作，对抗生素不敏感，是由于外耳道皮肤被组织细胞浸润所致，查体可见耳道内肉芽形成。
12.其他症状如口腔黏膜受累可表现为溃疡或牙龈肿胀，胃肠道黏膜受累可能引起呕吐、腹痛、便秘、顽固性腹泻等，此外，胰腺、肾脏及输尿管也可偶尔被累及。
点击文末“阅读原文”，查看诊疗规范具体内容。
文：健康报记者周建跃通讯员温红蕾*洁莹
编辑制作：夏海波
审核：方彤
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