疾病概述
外胚层发育不良（ectodermaldysplasias，ED）是一种遗传性疾病，以汗腺、毛发、牙齿、指甲等两个或两个以上外胚层发育不良或形态缺陷为主要特征。少汗型外胚层发育不良（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）是ED最常见的亚型，发病率约为1/，可分为常染色体显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传。男性高发，原因在于该病多以X-连锁隐性方式遗传，虽然也存在常染色体显性或隐性遗传，但较为罕见。临床表现
男性患者通常具有以下临床体征：毛发稀少，汗腺发育不全，颅面异常，前额突出，鼻梁塌陷(鞍状鼻)，皮肤光滑干燥，指(趾)甲过度角化；口腔表征可为少牙症、多数牙先天缺失以及锥形牙等；
杂合子女性携带者由于X染色体失活可表现为轻微上述的症状或无明显异常。
大多数患者表现为多数乳牙及恒牙列先天缺失，毛发稀少，皮肤干燥少汗，结合影像学及家系谱检查，诊断为少汗型外胚层发育不全。HED可伴有其他临床体征，如火胶棉黏膜表征(鱼鳞状皮肤、表皮剥脱等)、急性膜性气管支气管炎、免疫功能缺陷(外胚层发育不全伴免疫缺陷，毛发囊肿、哮喘及中耳炎等。
发病机制
目前已知的HED至少有4种：
常染色体显性，由2q11-13的EDAR基因突变引起；
常染色体隐性，由EDAR基因和lq42.3-43的EDARADD基因变异引起；
x连锁隐性，由Xq12-13.1的EDA基因上变异引起；
x连锁隐性伴免疫缺陷，基因突变定位于17q11.2的NEMO基因上，以x连锁外胚层发育不全最为常见。
EDA基因编码一种多结构域蛋白ectodysplasin～A，它属于肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor，TNF)配体家族，而EDAR、EDAREDD、NEM0基因所编码的蛋白属于TNF受体家族，上述几种信号分子共同组成了调控汗腺、牙齿发育的Ectodysplasin—NFKB信号传导途径。此途径中任何成分的改变，都会引起毛发、牙齿、汗腺及其他外胚层器官发育异常。少汗型外胚层发育不全是一种影响多器官功能的疾病。目前我国对HED的研究仍停留在病例报道和临床治疗阶段，对致病基因及蛋白的研究较少，远远落后于国际水平。临床诊断分析手段简单，分子遗传学诊断技术的开展不够充分。目前迫切需要完成的是，利用我国丰富的病源资料，运用现代分子生物学、细胞生物学技术，研究EDA基因的生物学行为及其分子调控机制，为探索其生物学功能及在牙、颌、面部组织发育中的作用提供分子生物学依据。
诊断治疗
诊断：
一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1.X线检查见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2.出汗试验证实汗腺功能异常。
治疗：
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。
案例分享
患儿男，年4月出生，因“患儿因“反复发热伴鼻阻”入院，患儿系1胎1产，孕39+6周，小于胎龄儿，出生体重g，出生时情况无特殊，患儿毛发稀疏，细软，脱屑，皮肤薄，皮纹浅，哭吵时汗液不明显，患儿入院后反复发热，予物理降温后可下降至正常，查血感染指标，病*真菌结核衣原体，支原体未见明显异常，无电解质紊乱。”入院。临床重点