1医院海珠广场院区儿童口腔科
医院海珠广场院区口腔颌面外科
3医院总院正畸一室
颅锁骨发育不全综合征cleidocranialdysplasiaCCD）是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全并伴有骨骼畸形性疾病,发病率约为1/万[1]，无性别差异，为常染色体显性遗传。CCD患者大多不以发育不全就医，往往在发生口腔局部病变时，首先被口腔科医师所发现。本科室发现一例颅锁骨发育不全综合征，现报道如下：
病例报告
患者，男，14岁8个月，因“口内多颗烂牙未替换数年”于00-04-16来我科就诊。现病史：口内多颗烂牙未替换数年，影响美观求治。既往体健，否认系统性疾病、否认药物食物过敏史。无正畸、修复治疗史。早产儿（7个月）；3年前因生长发育医院就诊，未发现生长激素缺乏等异常。
患者身高cm，体重36kg，神志清，合作，智力正常。前额突出呈方形，眼裂下斜，两眶距增宽。(见图1)
图1患者面相
口腔检查：替牙列，11反??，未见1在位，74缺失，34未萌，4缺失，恒牙仅16、6、36、46、43、41、31、3、33萌出，11、13部分萌出，51、61、64、84、85因龋失冠，54、55、65、75龋坏，松Ⅰ°，牙龈未见明显肿胀，16MO，6O，36O，46O面龋坏至牙本质浅层，无探酸，叩-，松（生理动度），牙龈未见明显异常(见图)。
图患者口内照
图3A患者CBCT冠状位截图
CBCT示：14、15舌侧多生牙枚，3、4舌侧多生牙4枚；34、35区多生牙枚；44、45区多生牙枚;11、1舌侧多生牙各1枚（共1枚多生牙）15、1、3、4、5、34、35、44、45埋伏阻生，牙根长度/3,部分牙根尖发育近闭合；4牙胚缺失(见图3A)，双侧眶距及颅部各骨缝影略增宽(图3B)，双颧弓前份缺损(图3C)
图3B患者CBCT三维重建图
图3C患者CBCT轴位截图
胸部正位片示：双侧锁骨外份纤细、低平，右侧锁骨外份骨质不完整，类错位愈合改变。（见图4）
图4胸部正位片
制定全口牙齿治疗计划：拔除口内滞留乳牙，六龄齿龋齿充填，拔除埋伏多生牙，开窗牵引埋伏阻生牙。拔除滞留乳牙及口内全部埋伏多生牙，行开窗术并安装牵引装置(见图5)
图5术后即刻全景片
治疗效果：正畸牵引5个月后，大部分牙得到有效牵引。见图6前后对比。
图6治疗前后对照（图A、B治疗前后正面照，图C、D治疗前后X线检查）
.讨论
CCD是遗传性骨骼发育异常。以锁骨缺如或发育不全、颅骨畸形伴骨缝闭合延迟、特殊面容、身材矮小及牙齿畸形为特征。CCD是一种较少见的常染色体显性遗传病。现已证实CCD与6p1上的骨形成转录因子基因突变有关，骨形成转录因子调控着骨母细胞的分化及骨骼的成型。
CCD依据家族遗传关系及临床表现不同可分为3种类型[]：I型为标准型，有家族遗传学关系，颅骨及锁骨同时受累；Ⅱ型为家族遗传型，有家族遗传学关系，锁骨受累，颅骨不受累；Ⅲ型为散发型，无家族遗传学关系（发病率大约40%[3]），颅骨及锁骨同时受累。本例属此类型。
CCD的确诊依靠X线表现，该患儿X片所见符合CCD特征，诊断明确。CCD主要的牙、颌面畸形X线特征包括(1)部分乳牙滞留，恒牙萌出迟缓或不发育，伴有含牙囊肿；()上颌骨发育不足、下颌骨正常发育致反??面型；(3)对称性的颧骨、颧弓发育不足或停止发育；(4)额骨圆凸呈方颅，头颅不成比例增大；(5)颅缝增宽分离，蝶骨、前床突发育不良，双眼分离过宽，各鼻窦和乳突气化不良。全身其他部位受累的主要X线表现包括:(1)双侧锁骨、肩脚骨不发育或发育不良；()骨盆上口变形;耻骨联合明显增宽；(3)双侧足、手掌的各跗跖、跖趾、趾间、掌指及指间关节畸形，甚至累及全身其他关节[4]。
CCD目前尚无有效治疗方法，以对症治疗为主。因CCD患者囟门未闭，颅骨骨缝增宽，颅骨连续性及完整性缺失，对脑组织保护功能减低，故该类患者日常生活中，需特别注意头部保护，避免发生头部外伤。
对于异常牙齿的治疗主要包括口腔外科和正畸治疗两部分。拔除滞留乳牙及多生牙，适时进行正畸治疗是纠正咬合关系及改善口腔功能的主要手段。对于生长发育阶段的患者还可通过扩大牙弓、前方牵引来解除反??关系，同时还可联合外科治疗引导恒牙萌出。成年患者还可通过修复及种植手段恢复口腔正常功能。诊断时间的提前可以优化CCD治疗的效果及减小远期治疗的难度。特别是颌骨发育不全、多生牙、乳牙滞留、牙列不齐等现象，早期诊断对序列性的拔牙、正畸治疗等干预手段实施更利于去除阻碍颌骨生长影响因素，改善颌面部畸形现象[5]。
口腔治疗需要多学科联合治疗MDT(正畸-外科-修复)，治疗的最大困难在于牵引阻生的恒牙，牵引的时机很关键。Becker等[6，7]提出，治疗分两阶段：第一阶段:10～1岁，即前牙牙根已经发育了/3以上，手术暴露埋伏的切牙及上颌尖牙，利用正畸的方法牵引；第二阶段:13～15岁，即尖牙及前磨牙的牙根已经发育了/3以上，暴露、牵引埋伏的尖牙及前磨牙。也有人认为可以更早干预，在恒牙牙冠完成矿化后，及时去除多生牙，以及恒牙表面被覆的骨质，便于恒牙顺利萌出[8]。总之，及早发现，明确诊断，把握干预时机，多学科联合治疗是优化治疗效果的关键。
参考文献
[1]ParkTK,Vargervikk,OberoiS.Orthodonticandsurgicalmanagementofcleidocranialdysplasia[J].KoreanJOrthod,,4(5):48-60
[]邹亚楠,林聪,田昭俭.颅-锁骨发育不全综合征的临床特征及影像表现[J].罕少疾病杂志,,5(5):16-18,封.
[3]吴坤乾,李笃谦,王智勇.锁骨颅骨发育不全综合征一例[J].放射学实践,,30(6):70-.
[4]邝喆与张治勇,颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析.实用口腔医学杂志,(06):第-页
[5]安韦华等,颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析.武警医学院学报,.0(1):第-页
[6]BeckerA,lustmannJ,ShteyerA.Cleidocranialdysplasia:part1-generalprinciplesoftheorthodonticandsurgicaltreatmentmodality[J]AmJOrthodDentofacialOrthop,,:8-33
[7]BeckerA,ShteyerA,BimsteinE,LustmannJ.Cleidocranialdysplasia:part-treatmentprotocolfortheorthodonticandsurgicalmodality[J].AmJOrthodDentofacialOrthop,,:-83
[8]陈红等,锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析.实用口腔医学杂志,.31(03):第-页.
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇