先天性胫骨假关节（congenitalpseudarthrosisoftibia,CPT）是一种由发育异常导致的胫骨疾病，主要表现为胫骨中下1/3部位不能愈合的假性关节。
CPT的发病率约为1/～1/，临床上比较罕见，而且治疗困难，手术治疗预后往往不佳，甚至有截肢的风险。
CPT的病因和发病机制尚不完全清楚。主要有：
①宫内压迫学说；②血供障碍学说；③神经纤维瘤学说。
宫内压迫与血供障碍不难理解，神经纤维瘤学说研究较多。
研究表明，CPT与1型神经纤维瘤（NF1）有关，NF1是一种常染色体显性遗传疾病，以神经纤维瘤和咖啡色素斑为特征。
在CPT患儿假关节组织中，可以检测到NF1基因的缺失或失活，从而使神经纤维瘤蛋白功能丧失，导致局部骨质发育障碍。同时，CPT患儿的成骨分化能力受损，破骨细胞活性增加，在假关节的形成和复发中起到重要作用。
先天性胫腓骨假关节的连续X光片：a)出生后不久，胫骨前外侧弯曲；b)一年时，进一步的发育异常变化；c)正位和d)两年时的侧位，显示胫骨和腓骨发育不良但未骨折；e)正位和f)三年时的侧位显示骨折腓骨；g)正位和h)在三岁时尝试手术治疗失败五年后的侧位。图源:10./-X.95B8..
在病理研究方面，CPT的大体病理解剖特点如下：
胫骨向外侧弯曲；胫骨中段收缩改变；胫骨骨干硬化；
胫骨囊性变（多发生在中上1/3）；
先累及腓骨，后累及胫骨；
骨内神经纤维瘤或神经鞘瘤。
CPT的病理改变可分为3型，假关节型、囊肿型和弯曲型。
1、假关节型患儿出生时即有胫骨缺损，假关节形成。特点是假关节处有坚硬的纤维组织或软骨相连，骨皮质菲薄，周围软组织萎缩。2、囊肿型患儿临床上不易发现，易形成病理性骨折。3、弯曲型患儿外伤后易骨折，有时未能正确诊断按照常规方法进行手术，也会因不愈合形成假关节。
图源：《实用骨科学》第4版CPT的病理改变假关节型囊肿型弯曲型
CPT发病率极低，当患者进入诊室或家属拿着片子过来，如何从临床表现和影像学表现上一眼给出诊断？CPT有什么样的临床特点？下面一起来盘点一下。
少数患儿出生时即有骨折，多数患儿在出生时外观正常。而在出生后1~2年开始出现症状，临床表现始于小腿中下1/3弯曲。以单侧患病多见，双下肢同时患病较为少见。
图源：DOI:10./jcm.
通常由于病理性骨折后就诊而确诊，一般处理后不愈合，反而出现假关节及成角畸形。严重者可出现连枷畸形，甚至骨折端刺破皮肤。
连枷合并神经纤维瘤的患者，可出现咖啡色素斑，也称牛奶咖啡斑，和神经纤维瘤结节。
DOI:10./j.pcl..07.咖啡色素斑
常伴有患肢肌肉和骨骼萎缩、小腿细小或足内翻胫骨弯曲等症状。
当假关节形成时，走路跛行甚至不能行走，长期跛行和肢体不等长，部分患儿还可合并脊柱畸形。
DOI:10./s---x
在影像学改变上，早期可见胫骨下1/3向前外侧弯曲，凹侧皮质增厚，骨髓腔狭窄，腓骨伴或不伴有相应改变，胫骨有囊性变者也很明显。
发生骨折后经久不愈，局部变细，髓腔狭窄或阻塞，两骨折端骨质吸收，形成圆锥形，无骨痂形成，腓骨多有相应改变。
DOI:10.1/micr.
CPT的诊断并不困难，但需与如下疾病尤其是可导致胫骨弯曲的疾病相鉴别：
1、佝偻病
佝偻病下肢也可出现胫骨弯曲，但四肢长管状骨均有变化，畸形多为双侧对称改变。X线表现干骺端变宽，骺线增宽，但无明显骨质硬化，髓腔通畅。
2、骨折延迟愈合或不愈合
外伤引起的小儿小腿骨折极少出现延迟愈合或不愈合，即使出现，也有大量骨痂形成。
3、成骨不全症
该病是全身性疾患，又称脆骨病、瓷娃娃。有多次骨折历史，虽易骨折然骨折修复并无障碍。伴随症状有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛和心脏瓣膜病变等。
DOI:10./s---z
现在，你能一眼诊断出先天性胫骨假关节了吗？
作者：李东东
排版：景胜杰
投稿：jingshengjie
dxy.cn参考文献：
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