导语：黏多糖贮积症又被叫做黏多糖病，英文简称为MPS，是一种复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，这是因为降解糖胺聚糖时酶缺乏所导致的。这种疾病一般为常染色体隐性遗传性或者是X-性连锁遗传疾病。因为这种疾病被分为七个类型，所以不同类型的患者，他们的临床表现也各有不同。
01黏多糖贮积症的病因
这种疾病的病因设计到11个基因编码中的11种溶酶体酶。有六种类型都是属于常染色体隐性遗传，只有黏多糖贮积症II型是X连锁遗传。
02黏多糖贮积症的病状
1、概述
这种疾病因为是不能够完全被降解的黏多糖在溶酶体当中堆积所造成的，所以可能会让患者出现面部的异常、骨骼的变形或者是肝脾肿大等一系列病状。目前黏多糖贮积症患病率大概在十万分之一，黏多糖贮积症II型患者当中，亚洲人的占比比较高。
2、病状
（1）黏多糖贮积症I型
这种类型的患者，可能在刚出生的时候，还比较正常。在半岁以后，他们的面容就会逐渐发生改变。不但会变丑，还会出现鼻梁增宽、眼睛看不清东西，甚至是耳聋的情况。而且这种类型的患者，大多会出现头大的现象，关节也比较僵硬。
一般在两岁到五岁的时候，还会出现心血管方面的疾病。随着年龄的增加，在五岁左右会出现肝脾肿大以及发育上的障碍。如果不能够得到良好的治疗，可能会在十岁左右出现肺炎或者是心脏衰竭而病死。
（2）黏多糖贮积症II型
这种类型的患者大多数都是男性，面容会随着病情的发生而变得丑陋。出现发育上的障碍，身材通常会比较矮小，而且跟黏多糖贮积症I型一样可能会出现头大、肝脾肿大或者是耳聋的情况。
这种类型的患者还可能会出现腕管综合症、巨舌症以及神经问题等，不过一般不会出现角膜混浊。但是严重的患者可能会在两岁之前就出现智力方面的障碍。如果患者有很严重的心血管疾病或者是呼吸系统疾病，就很有可能在十岁到二十岁这个期间死亡。
（3）黏多糖贮积症III型
这种类型的患者一般会出现智力低下的情况，面容与前两种类型一样，会变得丑陋。不过这种类型的患者身高一般比较正常，只不过随着病情的发展，关节也会僵硬，肝脾肿大。
（4）黏多糖贮积症Ⅳ
这种类型又被分为A、B亚型，临床表现是一样的。这种类型的患者一般在刚出生的时候比较正常，在一岁到三岁的时候才会发病。如果患者在儿童时期就发病了，病情可能会比较严重而且会迅速恶化。如果患者发病比较晚，病情恶化的速度就会缓慢。
患者一般会出现骨骼上的畸形，脊柱后凸、鸡胸、短躯干、颈部较短等情况，不过智力通常是正常的。除了骨骼上的问题，患者还可能会出现牙齿稀疏、眼角膜混浊、耳聋等情况。随着病情的加重，有一部分患者还会出现心瓣膜病。
（5）黏多糖贮积症Ⅵ
这种类型的患者临床表现跟黏多糖贮积症I型的患者十分相像，会出现面容粗陋、关节僵硬、眼睛浑浊以及耳聋等。不过不同的是，这种类型的患者不会出现智力低下的情况，通常智力是正常的。
（6）黏多糖贮积症Ⅶ
这种类型的患者临床表现严重程度不一，表现轻的患者，可能只是有轻微的脊柱后段发育不良，严重的有可能会出现胎儿水肿。典型的患者会表现出面容粗陋、骨骼异常以及肝脾肿大和智力落后等情况。
（7）黏多糖贮积症Ⅸ
这种类型的患者一般病症比较轻，可能会出现发育上的障碍，比如说身材矮小，但是症状相对来说比较轻微。还有可能会出现耳朵感染和囊肿，不过心脏方面以及神经方面不会受到累及。
03黏多糖贮积症的检查方法
1、骨骼检查
对患者的全身骨骼进行检查，比如说患者的四肢、肋骨、骨盆以及头颅等。如果患有黏多糖贮积症，患者可能会出现头颅骨增厚、腰椎变形、肋骨明显异常以及股骨头发育不良等问题。
2、心电图检查
对患者的心脏部分进行检查，看患者是否有心率异常或者是心肌肥厚等其他情况。
3、酶活性检测
因为黏多糖贮积症会出现酶缺陷，酶活性会降低。所以可以对患者进行尿黏多糖定性实验，看患者是否有酶活性异常。
4、基因检测
通过基因检测，如果检测出有两个等位基因致病突变，就可以确诊为黏多糖贮积症。不过建议在基因诊断之后，还要做酶活性测定，这样诊断结果更准确。
04黏多糖贮积症的治疗方法
1、酶替代治疗
因为患者会出现酶活性降低，酶缺失。所以可以采用酶替代治疗来帮助患者补充酶。
2、对症治疗
患者如果出现了心脏方面的疾病，可以对患者进行定期的心脏超声检查。如果是心脏瓣膜受到牵连，可以使用抗生素来帮助患者预防细菌性心内膜炎。情况实在严重，可以进行瓣膜手术，避免造成心衰。
如果患者有视力与听力问题，要针对性地治疗，必要的时候，可以进行手术切除。如果患者有骨骼上的异常，可以对患者进行物理治疗和康复训练。定期对患者的骨骼进行检查，如果关节变形比较严重可以使用置换术。
结语：黏多糖贮积症目前为止是不能够治愈的，但是患者也不要因此感到灰心。虽然没有什么好的治愈方法，但是如果通过酶替代治疗，或者是造血干细胞移植，还是可以帮助患者缓解症状，提高生活质量的。如果家族史里有这种疾病，医院做检查，早诊断，早治疗，避免病情恶化。